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重慶市婦幼保健院--產(chǎn)科病例專欄本期病例由王嵐主任團隊提供。王嵐主任團隊從事婦產(chǎn)科圍產(chǎn)保健臨床醫(yī)療工作多年，具有豐富的臨床經(jīng)驗，希望通過病例分享能對廣大婦產(chǎn)科同仁有所幫助，共同進步。病例詳情患者，女，漢族，26歲，已婚，2-1-0-0，自然受孕。因“停經(jīng)33+2周，胎盤位置異常2+月”入院。現(xiàn)病史：孕期未正規(guī)產(chǎn)檢：NT超聲、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、OGTT及系統(tǒng)篩查均未做。停經(jīng)22+6周首次外院產(chǎn)檢，完善彩超提示胎盤前置狀態(tài)，考慮合并兩次圍產(chǎn)兒死亡史，轉診至我院行B超提示：中孕雙活胎（雙絨雙羊），兩胎兒羊水多；胎盤超聲所見：考慮胎盤植入；胎盤前置狀態(tài)。進一步行MRI：雙胎羊水多；雙胎盆腹腔積液可能；胎盤前置狀態(tài)；胎盤植入，穿透不除外（膀胱受侵）。考慮胎兒盆腹腔積液可能，行多學科討論后，住院行羊水穿刺，結果回示：雙胎羊水染色體核型：46，XN，羊水CNVseq未見異常，羊水高精度臨床外顯提示未檢測到與臨床表現(xiàn)相關的致病突變；檢測到甲胎基因：CHD2（AD，3類-意義未明）；復合雜合變異基因：CEP290（AR，3類-意義未明）。檢測到乙胎基因：CHD2（AD，3類-意義未明）；復合雜合變異基因：NEB（AR，3類-意義未明）、TSEN54（AR，3類-意義未明）；雜合變異基因：TGM6（AD，3類-意義未明）。同時檢測到其他遺傳病突變攜帶者或致病意義未明變異詳見報告。建議孕婦胎兒生物學父親進一步驗證以明確變異來源、臨床相關性；訴生物學父親無法參與驗證，要求繼續(xù)妊娠。隨后孕婦未定期產(chǎn)檢。入院前1天（妊娠33+1周）我院產(chǎn)檢行B超提示：胎盤及宮壁間聲像改變，考慮中央型前置胎盤伴胎盤植入（胎盤植入評分13分：胎盤完全覆蓋宮頸內口：2分，胎盤厚度3-5cm：1分，胎盤后低回聲帶消失：2分，膀胱線連續(xù)：0分，胎盤陷窩融合成片伴沸水征：2分，胎盤基底部血流出現(xiàn)"跨界"血管：2分，宮頸血竇融合成片伴沸水征：2分，宮頸形態(tài)完整：0分，既往剖宮產(chǎn)次數(shù)2次：2分），無產(chǎn)兆，門診以“1.兇險性前置胎盤 2.胎盤植入 3.雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎”收入院。既往史：2016年06月自訴產(chǎn)檢規(guī)范，因“社會因素”外院行剖宮產(chǎn)術分娩一足月活男嬰，體重不詳，產(chǎn)后1+小時因“先天性心臟病”夭折，2017年06月自訴產(chǎn)檢規(guī)范，因“瘢痕子宮”外院行剖宮產(chǎn)術分娩一足月活女嬰，體重不詳，產(chǎn)后1+小時因“缺氧”夭折。月經(jīng)史：初潮12歲，28-30天，經(jīng)期7天，經(jīng)量中等，無痛經(jīng)。LMP：2020年08月19日。婚育史：已婚，2-1-0-0。查體：T：36.9℃ P：98次/分 R：21次/分 BP：118/80mmHg；心肺（-），雙下肢水腫（+）；BMI：32.3kg/m2。專科情況：宮高42cm，腹圍109cm，胎方位LO/RSc，胎心123/130bpm。無宮縮。輔助檢查：產(chǎn)科彩超示：羊水最大深度 15.43/10.71cm，甲胎胎盤：位于前壁，其下緣距宮頸內口似約2cm，子宮下段可見較多胎膜血管，部分似靠近宮頸內口。乙胎胎盤：位于右側壁，實質下緣距宮頸內口>4cm。宮頸形態(tài)失常，靠前壁下段處可見較多血竇回聲，凸向膀胱；子宮前壁下段部分肌層似見連續(xù)中斷，CDFI：子宮前壁下段可見較豐富血流信號。檢查提示：雙胎，一頭一橫位，兩胎兒羊水多，甲胎兒胎盤超聲所見：低置胎盤可能，子宮下段及宮頸超聲表現(xiàn)：考慮胎盤植入可能性大（胎盤植入評分13分）。